Hamartoma fibrolipomatoso de nervo mediano: relato de caso / Fibrolipomatous hamartoma of the median nerve: case report

Fibrolipomatous hamartoma is a rare benign neoplasm that in some cases is associated with macrodactylia. We describe a 31-year-old man who had a tissue enlargement in the wrist, second and third fingers of the left hand since infancy. At 23-years-old he began with continuous, progressive and high intensity pain that occurred more frequently at night, localized in the left hand. It was associated with paraesthesias and hypostesias predominantly at the fingers described above. Investigation with X-ray, ultrasonography, electrodiagnosis, magnetic resonance image of the left wrist and hand showed carpal tunnel syndrome with macrodactylia by fibrolipomatous hamartoma of the median nerve. The patient did not a have good response to clinical therapy, so he was submitted to a surgical decompression of the left carpal tunnel, and after three months of follow up is asymptomatic.

O hamartoma fibrolipomatoso é neoplasia benigna rara que em alguns casos esta associada com macrodactilia. Descrevemos o caso de homem de 31 anos que apresentava desde o nascimento aumento de volume em região de punho, segundo e terceiro quirodáctilos da mão esquerda. Aos 23 anos iniciou dor contínua, de forte intensidade, predominante no período noturno e de evolução progressiva em mão esquerda. Associada à dor havia hipoestesia e parestesias de predomínio nos segundo e terceiro quirodáctilos esquerdos. A investigação complementar com radiografia, ultrassonografia, estudo eletrofisiológico e ressonância magnética de mão e punho esquerdos confirmaram a suspeita de síndrome do túnel do carpo secundária a macrodactilia com hamartoma fibrolipomatoso do nervo mediano. O paciente foi submetido à descompressão cirúrgica do túnel do carpo esquerdo devido a ausência de resposta ao tratamento clínico e evoluiu com melhora dos sintomas em avaliação após três meses do procedimento.

Estudo da condução nervosa motora na doença de McArdle: relato de caso / Motor nerve conduction study in McArdle disease: case report

McArdle disease (glycogenosis type V) is a metabolic myopathy with symptoms of exercise intolerance caused by deficiency of the enzyme myophosphorylase. In these patients, the motor nerve conduction studies after a short period of maximal voluntary muscle contraction or repetitive stimulation reveals characteristic findings of the disease. A 37-year-old man presented symptoms of exercise intolerance, muscular fatigue and cramps in the beginning of the physical activity with [quot ]second wind[quot ] phenomenon. The motor nerve conduction studies after a voluntary contraction of 30 and 90 seconds presented decrease in the amplitude of the compound muscle action potential in median, ulnar and deep peroneal nerves; and decrement after 200 stimulation at the 40 Hz in deep peroneal nerve. The electromyography presented myopathic pattern and during the ischemic exercise electric silence was not proven. The characteristic of electrophysiological studies are discussed with emphasis at the importance of the motor nerve conduction studies in the patients with suspicion of metabolic myopathy.

A doença de McArdle (glicogenose tipo V) é miopatia metabólica com sintomas de intolerância ao exercício, causados pela deficiência da enzima miofosforilase. Nesses pacientes, o estudo da condução nervosa motora após período de esforço muscular máximo ou ao estímulo repetitivo pode revelar achados característicos da doença. Descrevemos o caso de um homem de 37 anos com sintomas de intolerância aos exercícios, fadiga muscular e cãibras no início da atividade física com a presença do fenômeno de "second wind". O estudo da condução nervosa motora apresentava redução na amplitude do potencial de ação muscular composto após esforço de 30 e 90 segundos em nervos mediano, ulnar e fibular profundo e decremento após 200 estímulos a 40 Hz em nervo fibular profundo. A eletromiografia de agulha apresentava padrão miopático e durante o exercício isquêmico não se evidenciou silêncio elétrico. Discutimos as características eletrofisiológicas enfatizando a importância do estudo da condução nervosa motora e teste de estimulação repetitiva nos pacientes com suspeita de miopatia metabólica.